型、6型和伴x染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍。
“这个患者症状还是相对典型的，他出生后即出现低血，尿里面有酮体，臀部还有黄色瘤，肝脏有肿大，伴随的有生长迟缓，而且”
“我觉得1型原贮积病的可能最大！”
高风说完后场面安静了一会儿，随即大家又讨论了起来。
“曹主任，是伱们内分泌科的病吗？我压根连名字都没听说过啊。”一个主任拿起手机百度了起来，“是罕见病吧？”
曹主任脸色很复杂，“的确是我们科室的病，欧洲那边统计的发病率差不多有2万分之一吧。”
“说真的，我上班这么久了，就见过一例，是个中年男人，他症状也不严重，就是剧烈运动后老是出现肌肉损害。”
“1型原贮积病更少见了，因为孩子出生后就非常出现低血、惊厥以致昏迷，长期低血影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡。”
听完曹主任的话，大家都沉默了一下。
“啥意思？没得治了？”王主任有点接受不了，“不会吧，现在科技手段这么先进。”
“还是要先确诊。”曹主任看了一眼高风，“需要做个肝穿刺活检，确诊的依据是患者肝原常超过正常值6。”
“云萍，你快给家属沟通沟通。”王主任出声道，“不管怎么样，先诊断清楚，治疗大家再想想办法。”
朱云萍赶紧出去了，“其实我觉得还是能够治疗看看的。”高风再次出声道。
“如果是1型原贮积病的话，曹主任刚才说的防治低血、酸中毒、防治感染完全是正确的，此外这个高尿酸血症也需要用药处理。”
“看来曹主任水平还是有的，虽然一开始什么也没看出来，但误打误撞还是说了不少干货。”赵主任习惯性的给曹主任上眼药。
曹主任本来听了高风的话好受了点呢，这下又给气得不轻。
“我说曹主任，你还是要下功夫培养人才，一个人累死也不可能面面俱到。”赵主任嘴里话不停，“我们呼吸科专业细分就做的比较好，大家都有一个侧重点，一些罕见病都有所涉猎，关