“在老家查了一下,没发现什么问题。”许主任说道,“那边的医生最后说是智力缺陷。”
但具体的说不上来。
孩子的父母觉得这样下去也不行,便找到他这里了。
“农村人,家里经济条件很差。”许主任说了一句。
高风能理解,要是家里有钱,也不会这么大了才给孩子看。
很快他就见到了患者。
第一眼高风就皱起了眉头,无他,孩子看起来的确是有很大的问题,眼神呆滞,跟个提线木偶一样。
脸上嘴上有很多伤口,有些地方还在流血。
“这是摔着了吗?“高风问道。
“不是,他自己抓的。”孩子的妈妈回答道,她的肚子看起来尖尖的。
“我爱人怀孕3个多月了。”注意到高风的目光,患者的父亲解释了一句。
“自己抓的?”高风惊奇道。
“是的。”孩子妈妈道,“从小他就这样,老是喜欢咬嘴唇,用手抓脸。”
“这种症状还是挺奇怪的。”许主任对高风说道,“我总怕是什么罕见病,所以想着请你过来看看。”
患者做了头颅磁共振,没发现什么大问题。
高风又看了一下患者近期的化验结果,有了一些发现。
“患者的血尿酸水平偏高啊。”
“好像一直都高。”小a的妈妈说道,“之前每次检查的都高。”
其他的化验结果倒是没有什么异常。
“办个住院详细再检查一下吧。”高风道,“我公司那边可以做一些基因方面的筛查,到时候可以免费给他查一下。”
许主任闻言很是高兴,小a的父母也赶紧道谢。
穿着衣服还不显,脱了衣服后小a看起来很是瘦弱,抽血的护士只皱眉头。
这上班5年了,她第一次见这么消瘦的孩子,血都要抽不出来。
检验的结果第二天便回示了,患者的血尿酸结果偏高,但尿尿酸结果更高。
“嘌呤代谢障碍?”
“1型糖原累积病?”
一提起尿酸,大部分人可能最先想到的就是痛风。
该病是