高风没有回答,他心里已经有了头绪。
在患者爸爸的授权下,时主任打了几个电话,很快便获悉了死去的患儿的情况。
跟这个孩子类似,他也是出现反复的肺部感染和肠道感染,最终
“应该是重症联合性免疫缺陷病。”高风说道。
重症联合性免疫缺陷病是一种体液免疫、细胞免疫缺陷疾病。本病由于淋巴样干细胞先天性分化异常,婴儿生后缺乏t细胞和b细胞,故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。属于联合免疫缺陷病的重型。
患儿由于存在体液和细胞免疫的联合缺陷,对各种病原生物都易感,临床上常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、败血症等。
“之前咱们医院好像诊断过一例。”时主任回想了一下,不过那个病人后来去京城了,再后来杳无音讯。
“体内和体外b细胞和t细胞功能测定最好都做一下。”高风建议道,“如果均有明显的抑制,那就八九不离十了。”
“嗯。”时主任点了点头,“那下一步怎么治疗呢?”他问道。
高风看看他没有说话。
重症联合性免疫缺陷病又叫“泡泡病”。因为患儿需要长期置于无菌仓,就像是处于一个大泡泡内。
大多数“泡泡病”患儿一般在出生1个月左右发病,他们对细菌、真菌、病毒和分支杆菌等感染均缺乏抵抗力,出现反复且严重的致命性感染,绝大部分孩子没有机会得到及时诊断和干细胞移植治疗,而在1岁内夭折。
即使能够勉强生存,也会因为伴随反复的间质性肺病、久泄、发育停滞等,导致生活质量严重下降。
国外有一部专门讲该病的电影,叫《泡泡男孩》,主人公就是一个名叫吉米的重症联合免疫缺陷病患者。住在泡泡里的吉米不能出去玩,不能邀请朋友到家里做客,不能去上学,不能跟同龄人一样做自己想做的事,生活变得单纯无趣,无聊到要发霉。
吉米如果想要出去,就不得不穿上带着长长的隔离手套的泡泡服……
实际上电影已经淡化了该病的可怕程度,电影原型是一位出生于1971年的重症联合免疫缺陷病患儿,据悉当时出生不到半分钟,他就被送进了无菌